રુબિનસ્ટેઇન-તાયબી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને સારવાર

સામગ્રી

• આ રોગ નવજાત શિશુમાં શારીરિક અને માનસિક બંને ફેરફાર કરે છે.
• રુબિનસ્ટેઇન-તાયબી સિન્ડ્રોમ શું છે?
• એનાટોમિકલ ફેરફાર સાથે જોડાયેલા લક્ષણો
• બૌદ્ધિક અપંગતા અને વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ
• આનુવંશિક મૂળનો રોગ
• સારવાર લાગુ

આ રોગ નવજાત શિશુમાં શારીરિક અને માનસિક બંને ફેરફાર કરે છે.

ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન, આપણા જનીનો એ રીતે કાર્ય કરે છે કે તેઓ વિવિધ રચનાઓ અને પ્રણાલીઓના વિકાસ અને રચનાનો આદેશ આપે છે જે નવા અસ્તિત્વને ગોઠવશે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ વિકાસ માતાપિતા પાસેથી આનુવંશિક માહિતી દ્વારા સામાન્ય રીતે થાય છે, પરંતુ કેટલીકવાર પરિવર્તન જનીનોમાં થાય છે જે વિકાસમાં ફેરફારનું કારણ બને છે. આ વિવિધ સિન્ડ્રોમને જન્મ આપે છે, જેમ કે રુબિનસ્ટેઇન-તાયબી સિન્ડ્રોમ, જેમાંથી આપણે નીચે વિગતો જોઈશું.

રુબિનસ્ટેઇન-તાયબી સિન્ડ્રોમ શું છે?

રુબિનસ્ટેઇન-તાયબી સિન્ડ્રોમ છે આનુવંશિક મૂળનો દુર્લભ રોગ માનવામાં આવે છે જે દર સો લાખ જન્મોમાં આશરે એકમાં થાય છે. તે બૌદ્ધિક અપંગતાની હાજરી, હાથ અને પગના અંગૂઠાની જાડાઈ, ધીમો વિકાસ, ટૂંકા કદ, માઇક્રોસેફાલી, અને ચહેરાના અને શરીરરચનાના વિવિધ ફેરફારો, નીચે શોધાયેલ લાક્ષણિકતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

આમ, આ રોગ શરીરરચના (ખોડખાંપણ) અને માનસિક લક્ષણો બંને રજૂ કરે છે. ચાલો જોઈએ કે તેઓ શું છે અને તેમની તીવ્રતા શું છે.

એનાટોમિકલ ફેરફાર સાથે જોડાયેલા લક્ષણો

ચહેરાના મોર્ફોલોજીના સ્તરે, તે શોધવું અસામાન્ય નથી વ્યાપક રીતે અલગ આંખો અથવા હાયપરટેલોરિઝમ, વિસ્તરેલ પોપચા, પોઇન્ટેડ તાળવું, હાયપોપ્લાસ્ટિક મેક્સિલા (ઉપલા જડબાના હાડકાંના વિકાસનો અભાવ) અને અન્ય વિસંગતતાઓ. કદ વિશે, જેમ આપણે અગાઉ કહ્યું છે, તે ખૂબ જ સામાન્ય છે કે તેઓ મોટે ભાગે ટૂંકા હોય છે, તેમજ માઇક્રોસેફાલી અને હાડકાના પરિપક્વતાના ચોક્કસ સ્તરનું વિલંબ થાય છે. આ સિન્ડ્રોમના અન્ય સહેલાઇથી દૃશ્યમાન અને પ્રતિનિધિ પાસા હાથ અને પગમાં જોવા મળે છે, સામાન્ય અંગૂઠા કરતાં વિશાળ અને ટૂંકા ફાલેન્જ સાથે.

આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ એક ક્વાર્ટર લોકો જન્મજાત હૃદયની ખામીઓથી પીડાય છે, જેની ખાસ સાવધાની સાથે દેખરેખ રાખવી જરૂરી છે કારણ કે તે સગીરના મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી લગભગ અડધાને કિડનીની સમસ્યા છે, અને જનનાશક પ્રણાલીમાં અન્ય સમસ્યાઓ પણ સામાન્ય છે (જેમ કે છોકરીઓમાં બાયફિડ ગર્ભાશય અથવા છોકરાઓમાં એક અથવા બંને અંડકોષનો ઉતરતો નથી).

ખતરનાક વિકૃતિઓ પણ મળી આવ્યા છે શ્વસન માર્ગ, જઠરાંત્રિય પ્રણાલીમાં, અને પોષણ સંબંધિત અંગો જે ખોરાક અને શ્વાસની તકલીફ તરફ દોરી જાય છે. ચેપ સામાન્ય છે. સ્ટ્રેબિઝમસ અથવા તો ગ્લુકોમા જેવી દ્રશ્ય સમસ્યાઓ સામાન્ય છે, તેમજ ઓટાઇટિસ. સામાન્ય રીતે પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન તેમને ભૂખ લાગતી નથી અને ટ્યુબનો ઉપયોગ જરૂરી હોઈ શકે છે, પરંતુ જેમ જેમ તેઓ મોટા થાય છે તેમ તેમ તેઓ બાળપણની સ્થૂળતાથી પીડાય છે. ન્યુરોલોજીકલ સ્તરે, જપ્તી ક્યારેક જોઇ શકાય છે, અને તેમને વિવિધ કેન્સરથી પીડિત થવાનું જોખમ વધારે છે.

બૌદ્ધિક અપંગતા અને વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ

રૂબિનસ્ટેઇન-તાયબી સિન્ડ્રોમ દ્વારા ઉત્પાદિત ફેરફારો નર્વસ સિસ્ટમ અને વિકાસ પ્રક્રિયાને પણ અસર કરે છે. અટકેલી વૃદ્ધિ અને માઇક્રોસેફાલી આને સરળ બનાવે છે.

આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે મધ્યમ બૌદ્ધિક અપંગતા હોય છે, 30 અને 70 ની વચ્ચે IQ સાથે

વિવિધ વિકાસલક્ષી સીમાચિહ્નો પણ મોડું ચાલવાનું શરૂ કરીને, નોંધપાત્ર વિલંબ રજૂ કરો અને ક્રોલિંગ સ્ટેજમાં પણ વિશેષતા પ્રગટ કરે છે. ભાષણની વાત કરીએ તો, તેમાંના કેટલાક આ ક્ષમતા વિકસાવતા નથી (આ કિસ્સામાં તેમને સાંકેતિક ભાષા શીખવી જોઈએ). જે તે કરે છે, શબ્દભંડોળ સામાન્ય રીતે મર્યાદિત હોય છે, પરંતુ શિક્ષણ દ્વારા ઉત્તેજીત અને સુધારી શકાય છે.

અચાનક મૂડ સ્વિંગ અને વર્તનની વિકૃતિઓ થઈ શકે છે, ખાસ કરીને પુખ્ત વયના લોકોમાં.

આનુવંશિક મૂળનો રોગ

આ સિન્ડ્રોમના કારણો મૂળમાં આનુવંશિક છે. ખાસ કરીને, શોધાયેલ કેસો મુખ્યત્વે હાજરી સાથે જોડાયેલા છે રંગસૂત્ર 16 પર CREBBP જનીનનો ટુકડો કાtionsી નાખવો અથવા ગુમાવવો. અન્ય કિસ્સાઓમાં, EP300 જનીનનું પરિવર્તન રંગસૂત્ર 22 પર મળ્યું છે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગ છૂટાછવાયા રીતે દેખાય છે, એટલે કે, આનુવંશિક મૂળ હોવા છતાં, તે સામાન્ય રીતે વારસાગત રોગ નથી, પરંતુ ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન આનુવંશિક પરિવર્તન થાય છે. જોકે, વારસાગત કેસ પણ મળી આવ્યા છે, ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે.

સારવાર લાગુ

રુબિનસ્ટીન-તાયબી સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રોગ છે જેની કોઈ ઉપચારાત્મક સારવાર નથી. સારવાર લક્ષણો દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, સર્જરી દ્વારા એનાટોમિકલ અસાધારણતાઓને સુધારવી, અને બહુ -શિસ્તના દ્રષ્ટિકોણથી તેમની ક્ષમતાઓ વધારવી.

સર્જિકલ સ્તરે, તેને સુધારવું શક્ય છે હૃદય, આંખ અને હાથ અને પગ વિકૃતિઓ. પુનર્વસન અને ફિઝીયોથેરાપી, તેમજ સ્પીચ થેરાપી અને વિવિધ ઉપચાર અને પદ્ધતિ જે મોટર અને ભાષા કુશળતાના સંપાદન અને optimપ્ટિમાઇઝેશનને ટેકો આપી શકે છે.

છેવટે, મનોવૈજ્ supportાનિક ટેકો અને દૈનિક જીવનની મૂળભૂત કુશળતાના સંપાદનમાં ઘણા કિસ્સાઓમાં આવશ્યક છે. પરિવારો સાથે સહયોગ અને માર્ગદર્શન આપવા માટે કામ કરવું પણ જરૂરી છે.

આ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકોનું આયુષ્ય સામાન્ય હોઈ શકે છે જ્યાં સુધી તેમના શરીરરચના પરિવર્તનો, ખાસ કરીને કાર્ડિયાક રાશિઓમાંથી પ્રાપ્ત થતી ગૂંચવણો નિયંત્રણમાં રાખવામાં આવે છે.